После сна у ребенка тремор
После сна у ребенка тремор
На сайте с 20.09.10
Сообщения: 14
На сайте с 20.09.10
Сообщения: 14
Добавлено спустя 2 минуты 6 секунд:
| Олег Корень писал(а): |
| Ирина 1984 Эпизодическое дрожание ручек в 4-5 мес считается нормой и ни с каким скоплением жидкости не связано. Лечения не требует. От чего дрожат ручки сейчас не знаю. Может быть стресс связан с тем, что его ругают за то что манипулирует гениталиями? |
Добавлено спустя 58 секунд:
Повышенное внутричерепное давление – это не диагноз, а описание одного из звеньев развития множества различных заболеваний. Внутричерепное давление (ВЧД) повышается при гидроцефалии, опухолях головного мозга, нейроинфекциях (энцефалитах, менингитах), тяжелых черепно-мозговых травмах, внутричерепных кровоизлияниях, некоторых редких наследственных болезнях и т.д.
Внимание! Если у ребенка действительно повышено внутричерепное давление, то ему нужна срочная госпитализация, т.к. речь идет об угрозе жизни!
Не являются признаками повышения ВЧД:
— расширенные желудочки, межполушарная щель и другие отделы ликворной системы на нейросонограмме (НСГ) или томограммах
— нарушения сна и поведения
— гиперактивность, дефицит внимания, вредные привычки
— нарушения психического, речевого и моторного развития, плохая успеваемость
— «мраморный» рисунок кожи, в том числе на голове
— носовые кровотечения
— «пальцевые вдавления» на рентгенограмме черепа
— тремор (дрожание) подбородка
— ходьба на цыпочках
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение состояний, сопровождающихся повышением ВЧД, зависит от причин их возникновения. Так, при гидроцефалии выполняются операции, при которых избыток ликвора отводится из полости черепа, при наличии опухоли производится ее удаление, при нейроинфекциях вводятся антибиотики. Применяется и симптоматическое медикаментозное лечение, направленное на снижение ВЧД, однако это обычно временная мера для острой ситуации.
Некорректна распространенная практика «лечения» любых болезней мочегонными препаратами (диакарб, триампур). В большинстве случаев такое лечение направлено на несуществующий диагноз. При наличии реальных показаний лечение должно проводиться в стационаре под строгим контролем. Стремление к «медикаментозному лечению внутричерепной гипертензии» может привести к потере времени и развитию по этой причине необратимых изменений в организме (гидроцефалия, слепота, нарушения интеллекта). С другой стороны, лечение здорового пациента грозит «всего лишь» побочными эффектами применямых препаратов.
Интервью с неврологом
Лучшая клиника города
Невролог – один из основных специалистов для детей с рождения. Впервые ваш малыш встречается с детским неврологом еще в роддоме, потом плановые осмотры этого врача проводятся в месяц, в три, в полгода, в 9 месяцев (при наличии показаний), в год. Мы поговорили с детским неврологом «ЕвроМед клиники» Натальей Петровной Исаенко о том, зачем ребенка так часто показывают специалисту, какие самые распространенные заболевания неврологического профиля встречаются у малышей и что нужно делать для того, чтобы ваш ребенок рос здоровым и спокойным.
— Наталья Петровна, на что обращает внимание врач-невролог при плановых осмотрах малышей?
— В первую очередь, невролог выявляет грубые врожденные аномалии. Далее смотрим, как идет предречевое, моторное, эмоциональное развитие ребенка.
В каждом возрастном периоде у ребенка должны быть определенные навыки. Родители, в отличие от врача-невролога, чаще всего, не могут объективно оценить, насколько развитие их ребенка укладывается в возрастные нормы.
— Но ведь все дети разные, и их развитие может не соответствовать таблицам и установленным рамкам?
— Да, такое бывает. Здесь надо подходить очень индивидуально. Действительно, несмотря на то, что мы ориентируемся на существующие нормы, у нас есть определенные таблицы, расписанные схемы, что ребенок должен делать в каком возрасте, существует возможность отклонений от них, и это не страшно. Какой-то ребенок может чуть раньше начать выполнять определенные действия, какой-то — чуть позже. Многое зависит и от того, в каких условиях живет ребенок, что делают родители по отношению к ребенку и пр.
Но именно поэтому и важна консультация врача-невролога, чтобы профессионально оценить, развивается ребенок нормально или есть пугающие моменты, которые могут говорить об определенных проблемах со здоровьем.
— Нормально ли, когда маленький ребенок часто плачет?
— В последнее время считается, что здоровый ребенок, когда он сыт, которому хватает дневного и ночного сна, плакать не должен. Если ребенок часто и беспричинно плачет, значит, есть проблема. Это могут быть головные боли, проблемы с шеей (подвывихи, ущемление), неврологические проблемы. В первые месяцы жизни – проблемы с желудочно-кишечным трактом: колики, повышенное газообразование и пр. В связи с этим же может быть плач вовремя еды, отказ от груди, от бутылочки. Во время еды усиливается перистальтика кишечника, в связи с чем ребенок испытывает дискомфорт.
Маленькие дети обычно очень метеозависимы и реагируют на погоду – это тоже может быть причиной плача.
Мне кажется, многие дети плачут потому, что им скучно, они так требуют родительского внимания. Сейчас наблюдается у детей психологическая акселерация и, соответственно, им требуется больше внимания. Это обычно хорошо видно. Многие родители сами провоцируют это закрепление: ребенок заплакал, мама взяла его на ручки, покачала, приложила к груди. Конечно, малышу у мамы на ручках и, тем более, у груди – хорошо, и он будет повторять плакать, требуя повторения. Не надо каждый раз, когда ребенок заплакал, прикладывать его к груди. Лучше попытаться переключить: отвлечь, погреметь погремушкой, погладить…
Еще одна причина плача — переутомление. Родители зачастую не верят, что грудничок может переутомляться, не понимают, с чего. У малышей незрелая нервная система, плюс они ежедневно получают огромную массу новой информации и впечатлений – для них же всё в мире ново и незнакомо! Поэтому так важен полноценный сон, когда ребенок может отдохнуть от впечатлений.
Если ребенок кричит перед сном, спит мало, нервно, часто просыпается, надо двигать режим, налаживать сон, отслеживать качество сна.
— Когда мы говорим о полноценном сне, что имеется ввиду, как должен спать ребенок?
— Для совсем маленьких деток норма – спать минимум по часу–полтора на дневном сне, шесть часов подряд – ночью. В период адаптации, в первые месяцы жизни, малыш может просыпаться ночью чаще, но все равно – промежутки должны быть не менее 3 часов. Сны по 30–40 минут – это мало, ребенку не хватает этого времени для того, чтобы отдохнуть. Тут важен такой момент: фаза сна у ребенка как раз эти 30-40 минут. Но ребенок должен уметь переходить от фазы к фазе самостоятельно. А что происходит на практике? Ребенок завозился, открыл глаза, мама сразу берет его на руки, начинает кормить. Он привыкает и уже не засыпает самостоятельно. Поэтому важно учить ребенка переходить из фазы в фазу, не просыпаясь: не трогать его, если он просыпается, не беспокоить; если заплакал, закапризничал — подкачать его, погладить, но стараться, чтобы ребенок продолжил спать без перерыва на еду.
У детей постарше, которые спят один раз в день, продолжительность дневного сна должна составлять 2–3 часа. Если спит больше – это хорошо.
Чтобы наладить сон, важен режим. Я рекомендую прям записывать в тетрадочку (или в приложение на смартфоне), сколько ребенок спит, время, когда заснул и проснулся, когда кричит перед сном, какое у него настроение после сна… Так мы можем отследить количество и качество сна. Смотрите – в какие дни ребенок спал хорошо, засыпал легко – и ориентируетесь на распорядок этого дня.
— Один из распространенных диагнозов, который многим детям ставят в роддоме, — «нейрогенная кривошея». Насколько это серьезная проблема?
— Нейрогенная кривошея – асимметрия мышечного тонуса. Ребенок нередко рождается с асимметрией мышечного тонуса. У маленького ребенка еще нет произвольных движений, они хаотичны. И в момент расслабления, сна ребенка тянет туда, где повышен тонус. То есть ребенок лежит с определенным поворотом головы. Если не заниматься этой проблемой, не корректировать, идет деформация шеи и черепа. Ребенок постоянно смотрит в одну сторону, лежит на одном боку, в результате уплощается голова, меняется ее форма.
С этим можно работать, главное – заниматься. Что делают для того, чтобы скорректировать кривошею и последствия от нее? Меняем положение, перекладываем ребенка, чтобы он лежал на разных боках попеременно, а не на одном, на спине. На живот выкладываем. Также для коррекции кривошеи рекомендованы лечебная гимнастика, массаж, бассейн.
Кривошея приходит в норму в период от 3 до 6 месяцев жизни ребенка. В этот период ребенок становится более активным, крутит головой, руками, начинает переворачиваться, пытается ползти, садиться.
Важно не путать нейрогенную кривошею, которой занимаются неврологи, с врожденной мышечной кривошеей — грубой патологией, которую лечат врачи-ортопеды.
— Головные боли у детей – это повод для обращения к неврологу?
Да, безусловно. У детей до 5-6 лет головных болей быть не должно – они еще не созрели для этого. У маленьких детей головные боли могут быть вызваны соматическими причинами: паразитозом, анемией, аллергией, какими-то проблемами со стороны ЖКТ…
У детей постарше головные боли могут провоцироваться проблемами со стороны позвоночника шеи. В пубертатном периоде нередко встречаются различные вегетативные дисфункции. Это распространенная проблема у подростков.
В любом случае, надо обязательно обследоваться. Велик шанс, что мы ничего не найдем, а головные боли со временем пройдут сами. Но это может быть симптом и некоторых серьезных заболеваний, которые нельзя пускать на самотек.
— Часто ли встречается ночной энурез (недержание мочи)? Когда мы говорим об этом диагнозе?
— Да, это тоже распространенное заболевание. Как диагноз энурез выставляется после 3-4 лет.
Если говорить о нормах в развитии, к полутора годам ребенок должен научиться не мочиться ночью. Современный ребенок какой-то промежуток времени находиться в одноразовых подгузниках. Потом их снимают. Первое время ночи будут «мокрые». Но к двум годам уже должны сформироваться «сухие ночи».
После этого проходит какое-то время – и ребенок начинает опять мочиться ночью, скажем, в 4 года. Это вторичный энурез.
Если же подгузник сняли, а ребенок как мочился ночью, так и продолжает, – это первичный энурез.
Причин энуреза существует немало: это и инфекционные заболевания, и пороки развития, и нарушения функции мочеполовой системы, и незрелость нервной системы, стрессы, неврозы и пр. В любом случае, нельзя игнорировать эту проблему, а нужно как можно раньше обратиться к неврологу для коррекции этого заболевания.
— У маленьких детей бывают судороги при повышении температуры. Насколько это опасно?
Фебрильные судороги (то есть судороги при повышении температуры тела) – это парадоксальная реакция нервной системы, коры головного мозга на такой раздражитель, как высокая температура. На этом фоне идет выплеск. Фебрильные судороги могут случиться всего раз, а могут повторяться при каждом эпизоде повышения температуры. Чаще всего, они бывают у эмоциональных и активных детей. Специального лечения не требуется, главное — не допускать повышения температуры тела выше 37,5 °С, сбивать ее сразу жаропонижающими препаратами, чтобы не повторялись эпизоды судорог. При необходимости — невролог порекомендует седативные препараты. Такие дети наблюдаются у невролога, рекомендуется показываться врачу раз в полгода.
— А не могут фебрильные судороги быть признаком начинающейся эпилепсии?
Выхода в эпилепсию, как правило, фебрильные судороги не имеют. Бывают единичные случаи, когда судороги могут действительно оказаться дебютом эпилепсии. Поэтому в любом случае необходимо показать ребенка неврологу, чтобы врач посмотрел, в каком направлении это развивается.
— Эпилепсия вообще часто встречается?
— Да, эпилепсия — это распространенное заболевание. У нас, в Новосибирске, даже есть специальный центр, где работают специалисты-эпилептологи — это очень узкая специализация в неврологии. Когда мы подтверждаем эпилепсию у ребенка, я обычно направляю пациента наблюдаться в специализированный центр. Так там смогут максимально качественно помочь малышу, грамотно подобрать препараты и назначить корректное лечение.
— На какие симптомы важно обращать внимание родителям, чтобы не пропустить начало эпилепсии у ребенка?
— Как правило, когда случается приступ, это хорошо видно. У ребенка наблюдаются конвульсивные подергивания, дергается угол рта, может тянуть мышцы, течет слюна, может пойти пена изо рта, он может обмочиться. Но бывает, что ребенок при приступе просто замирает, и, например, потирает руки или совершает жующие движения в течение какого-то времени. А потом все проходит. После приступа могут наблюдаться головная боль, тошнота, нарушение координации и речи.
Иногда первые признаки эпилепсии появляются еще до приступа. Например, ребенок подергивается во сне. Или просто меняет свое обычное поведение, становится навязчивым, плаксивым, задает по кругу одни и те же вопросы и т.п. Это обусловлено неврологическими изменениями, которые происходят при эпилепсии.
Таким образом, если вы заметили изменения в поведении ребенка, он ведет себя необычно, странно, обязательно покажите ребенка неврологу!
Если есть возможность – рекомендую снять приступ на видео – так врачу намного проще будет понять, что происходит с ребенком.
— Существуют ли успокоительные препараты, которые можно давать детям?
— Практически нет. Имеющиеся лекарственные препараты могут назначить и дать только в стационарах. В амбулаторном лечении в неврологической педиатрии это не практикуется.
При повышенной возбудимости и эмоциональности ребенка я обычно предлагаю начинать издалека – налаживать режим дня, дать ребенку возможность активно двигаться и полноценно отдыхать, гулять на свежем воздухе и пр.
Все лекарственные препараты (сосудистые, ноотропы и пр.) назначаются строго по показаниям и принимать их без рекомендации врача нельзя. Последствиями неконтролируемого приема лекарств могут быть неврологические и поведенческие проблемы в дальнейшем: гиперактивность, расторможенность, неусидчивость, синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ).
— Насколько часто встречается у детей синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ)?
— Сейчас этот диагноз ставят очень часто. Хотя, мне кажется, нередко мы списывает на СДВГ то, что им не является: особенности темперамента и характера ребенка, его активность или даже педагогическую запущенность…
Патологической гиперактивности много, но больше все же историй с проблемами в семье и в взаимодействии родителей с ребенком.
— Еще одно распространенное заболевание — нервные тики. Как их лечат?
— Да, тики встречаются очень часто. Лечим и медикаментозно, и – самое главное – нормализацией режима. Для «тикающего» ребенка очень важен полноценный сон, отдых, минимизирование телевизора, телефона, компьютера. Очень полезно таких детей отдавать в спортивные секции. Как правило дети, страдающие от нервного тика, очень эмоциональные, темпераментные, много читают и сидят за компьютером. У них идет эмоциональная и информационная перегрузка. И нервная система сбрасывает напряжение, проявляясь тиками.
— Кстати о информационных перегрузках, как вы относитесь к так популярному сейчас раннему развитию?
— Плохо. Любой невролог, я думаю, со мной согласится. Если ребенку давать неадекватную его возрасту и развитию нагрузку, это мот вылиться в достаточно серьезные проблемы в будущем, вплоть до психиатрических расстройств. Не надо ребенку всего этого раннего чтения с двух лет, английского языка с трех и математики с пяти. Ребенок должен в спокойном режиме познавать мир, важно стимулировать его познавательную активность, но не надо пичкать его огромным количеством знаний не по возрасту.
— Какие существуют обследования для диагностики неврологических заболеваний?
— Электроэнцефалограмма (ЭЭГ). Придумана и создана чтобы записать эпи-активность — подтвердить или исключить эпилепсию, это основное направление этого обследования.
Также я направляю на ЭЭГ детей с речевыми и с психическими нарушениями, чтобы посмотреть насколько сформированы все корковые ритмы – по возрасту или нет. Это корректируется возрастом, со временем. Также помогают занятия с нейропсихологами, дефектологами, метод «Томатис» (программа для нейро-сенсорной стимуляции).
Магнитно-резонансная томография (МРТ). Это одно из наиболее информативных обследований.
Обязательно направляем на МРТ, чтобы понять причину головных болей, особенно, если ребенок жалуется на головную боль при движении, когда он начинает прыгать, бегать, активно двигаться.
Также МРТ информативен при эпилепсии, приступы которой не поддаются лечению. Тогда мы смотрит на МРТ, нет ли сосудистой мальформации (отклонении от нормального развития) или другого сосудистого дефекта. Это может быть причиной приступов, и проблема решается хирургическим путем. Как правило, после операции приступы у ребенка прекращаются.
МРТ позволяет увидеть структуру мозга и сосудов, оценить состояние структуры, наличие кист и пр.
Компьютерная томография (КТ). Как правило, КТ назначается после травмы, для того, чтобы посмотреть наличие крови в поврежденной области.
УЗИ сосудов шеи. Головные боли, расторможенность, дефицит внимания, речевые задержки могут быть вызваны нарушением кровотока по сосудам. УЗИ позволяет это диагностировать, а также увидеть анатомические дефекты (С-образный, S-образный ход сосудов), анатомически неправильно сформированные сосуды, неправильное отхождениесосудов в позвоночный столб, сужение сосудов.
Нейросонография (НСГ) – УЗИ мозга. В обязательном порядке рекомендовано как скрининг (профилактическое обследование) всем новорожденным. НСГ показывает структуры головного мозга, как сформированы все сферы, полостную систему, желудочки, борозды, наличие жидкости. Параллельно с НСГ выполняется допплерометрия – смотрим кровоток сосудов.
НСГ выполняют в роддоме детям после осложненных родов, в месяц НСГ назначается абсолютно всем. НСГ может показать грубые нарушения, которые необходимо начать корректировать как можно раньше, чтобы минимизировать их влияние на развитие малыша. В первые месяцы жизни многие аномалии развития не проявляются, примерно до 3-4 месяцев они хорошо компенсируются, а потом ребенок начинает отставать в моторном и психическом развитии. Именно поэтому НСГ надо выполнять в обязательном порядке, даже если внешне ребенок выглядит абсолютно нормально.
После сна у ребенка тремор
Физиологический миоклонус — непроизвольные вздрагивания, сопровождающие нормальную двигательную активность.
Миоклонии после физической нагрузки: кратковременные сокращения мышц спинального происхождения, возникают в результате повышенной возбудимости сегментарного двигательного аппарата.
Икота: быстрое сокращение мышц диафрагмы и гортани, связанное с раздражением нижних отделов ствола, волокон блуждающего и диафрагмального нервов. Частая причина — переполнение желудка, также возникает при поражении средостения, перикарда, интоксикациях, непосредственно повреждениях ствола.
Миоклонус сна: у детей (и у взрослых) при погружении в сон отмечаются короткие вздрагивания рук или ног, иногда всего туловища.
Доброкачественный миоклонус младенчества (доброкачественные неэпилептические инфантильные спазмы): редко диагностируемое пароксизмальное явление во сне, встречающееся у здоровых детей от 3 дней жизни до 3 лет (наиболее часто у детей до 1 года), провоцируется пробуждением. Характерно сокращение мышц туловища, реже головы, в сочетании с тоническим напряжением конечностей разной интенсивности. Клинически состояние напоминает инфантильные спазмы или тонические рефлекторные судороги младенчества. Основные клинические признаки: 1) ритмические миоклонии во сне, которые прекращаются при пробуждении, 2) нормальная ЭЭГ во время вздрагиваний. Если представлены оба диагностических критерия — диагноз несомненен. Тем не менее состояние часто ошибочно трактуется как эпилепсия. Необоснованное назначение противоэпилептических препаратов приводит к седации и аггравации миоклоний [4, 6, 9].
Психогенный миоклонус: имеет скорее психологическую подоплеку, нежели физиологическую, является проявлением полисинаптического стратл-рефлекса, дуга которого замыкается на уровне четверохолмия. Чаще встречается у женщин, усиливается при волнении, депривации сна, эмоциональном напряжении. Провоцируется внезапными раздражителями (резкий окрик, вспышка света, неожиданное прикосновение). Сопровождается выраженными вегетативными симптомами — тахикардией, повышением артериального давления, кратковременным апноэ с последующей одышкой. Электромиографические (ЭМГ) признаки: миоклонии продолжаются более 70 мс, состоят из трех фаз активации агонистов и антагонистов; латенция более 100 мс.
Эссенциальный миоклонус — по определению является идиопатическим состоянием, возникает спорадически или наследуется аутосомно-доминантным путем. По сути, эссенциальный миоклонус — это доброкачественное моносимптомное заболевание экстрапирамидной системы неустановленной этиологии с непрогрессирующим течением [1].
Эссенциальная миоклонус-дистония: доброкачественное идиопатическое состояние, ген которого картирован на хромосоме 7q21—q31.
Доброкачественная семейная полимиоклония Фридрейха: аутосомно-доминантное состояние с дебютом в детском или юношеском возрасте с миоклониями плечевого пояса и проксимальных отделов конечностей. Со временем миоклонии могут распространяться на дистальные мышцы конечностей, лицо. Течение непрогрессирующее.
Семейный ночной миоклонус: описан Симондсом в 1953 г. Lugaresi в 1965 г. первым зарегистрировал на ЭМГ разгибание большого пальца, сгибание локтя, колена и голени. Повторные стереотипные движения возникают каждые 15—40 с в фазу non-REM сна. В 90% случаев сочетается с синдромом беспокойных ног. Улучшается на фоне приема бензодиазепама и дофаминергических препаратов.
Эссенциальный миоклонус мягкого неба: ритмичные (частотой 2 в 1 с) подергивания небной занавески и мышц глотки, сопровождающиеся характерным субъективным ощущением «щелчка» в ухе (одновременное сокращение m. tensor veli palatini).
Рефлекторный миоклонус: возникает при сенсорной стимуляции.
Эпилептический миоклонус. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества: впервые описана Dravet и Bureau в 1981 г. В ряде случаев провоцируется шумом, прикосновениями. Характеризуется короткими миоклоническими приступами у нормально развивающегося ребенка в возрасте от 6 мес до 3 лет. В 30% случаев выявляются эпилепсия или фебрильные судороги у родственников [9].
Миоклоническая энцефалопатия раннего возраста (синдром Отахара): дебют в возрасте до 3 мес, основной вид приступов — тонические спазмы, также отмечаются парциальные приступы, миоклонии. Характерным является паттерн «вспышка—подавление» на ЭЭГ. Прогноз неблагоприятный.
Синдром Веста: характеризуется приступами по типу инфантильных спазмов, гипсаритмией на ЭЭГ, задержкой психомоторного развития [5].
Синдром Леннокса—Гасто (миоклонически-астатическая эпилепсия): представляет собой комбинацию, включающую атипичные абсансы, тонические судороги, атонические или астатические судороги, задержку умственного развития и медленные спайки и волны на ЭЭГ с началом заболевания в возрасте 1 — 5 лет.
Ювенильная миоклоническая эпилепсия: манифестирует миоклониями при пробуждении, дебютирует у подростков. Миклонии локализуются в конечностях, в частности характерны вздрагивания пальцев. Также бывают редкие генерализованные клонико-тонические судороги.
Наследственные болезни обмена: лизосомальные болезни накопления, нейрональный цероид-липофусциноз, сиалидозы, митохондриальные болезни (MERRF); дефицит цистамина В, гликогенозы, болезнь Лафоры, которые часто сопровождаются миоклоническими эпилептическими приступами.
Epilepsia partialis continua, эпилепсия Кожевникова, энцефалит Расмуссена: особый вариант фокальной эпилепсии, проявляющейся миоклониями.
Cиндром Ангельмана (кариотип 46 XX или XY, 15р), характеризуется задержкой психического развития с аутистическим и гипердинамическим поведением, диссомнией, эпилепсией, хореей, негативным миоклонусом и постоянной гримасой улыбки.
Синдром Ретта (типичная мутация МЕСР2): прогрессирующий аутизм, сопровождающийся эпилепсией, миоклониями.
Симптоматический (вторичный) неэпилептический миоклонус. Может наблюдаться при болезнях обмена и при нейродегенеративной патологии.
Этот миоклонус может возникать при таких болезнях обмена, как лизосомные болезни (болезнь Гоше 2-го и 3-го типа, болезнь Тея—Сакса 4-го типа, болезнь Сандхоффа, болезнь Нимана—Пика тип С), сиалидоз 2-го типа, липидозы, нейрональный цероид-липофусциноз, митохондриальные болезни (MERRF), целиакия. Когда говорят о нейродегенерациях, то имеют в виду болезни Галлервордена—Шпатца, Вильсона—Коновалова, Лафора, спиноцеребеллярные атаксии, дентаторубропаллидолюисову атрофию, системные атрофии, кортикобазальные дегенерации, болезни Гентингтона, Паркинсона, деменцию с тельцами Леви, подострый склерозирующий панэнцефалит, болезнь Альцгеймера. Миоклоническая дистония: больше поражает верхние конечности, дебютирует в 10—20 лет, дистония бывает не во всех случаях. Мальчики и девочки болеют одинаково часто, течение заболевания доброкачественное (аутосомно-доминантное наследование). При полной пенетрантности гена миоклонус и дистония сочетаются с судорогами, атаксией, деменцией и другими неврологическими расстройствами. Диагноз подтверждает генетический анализ на определение типичной мутации SCGE.
Этот вид миоклонуса может развиваться также при аутоиммунных заболеваниях: рассеянном склерозе, остром рассеянном энцефаломиелите, синдроме опсоклонус-миоклонус.
Опсоклонус-миоклонус (синдром Кинсбурна): синдром танцующих глаз, или миоклоническая энцефалопатия младенчества, характерны: саккадические движения глазных яблок (непроизвольные, нерегулярные, коньюгированные, во всех направлениях, с нарушением фиксации), миоклонус действия, с вовлечением мышц лица, конечностей, пальцев, туловища. Возраст дебюта — до 2 лет и старше. Терапия включает резекцию нейробластомы, применение антивирусных препаратов [7].
Инфекционный/параинфекционный: подострый склерозирующий панэнцефалит, болезнь Крейтцфельда—Якоба, вирусный энцефалит, стрептококковая инфекция.
Эндокринный: гипертиреоз, гипонатриемия, гипогликемия.
Структурный: опухоли, нейробластомы; небный миоклонус при поражении мостомозжечкового угла.
Токсический: отравления газами, металлами, органическими растворителями, пестицидами.
При приеме лекарств: антиконвульсанты (вальпроаты, карбамазепин, фенитоин, ламотриджин, вигабатрин), антидепрессанты (амитриптиллин, дезипрамин, блокаторы обратного захвата серотонина), антиастматические препараты; психостимуляторы (амфетамины, метилфенидат, кофеин); гепатотоксичные препараты; лекарства, угнетающие дыхательный центр; кортикостероиды; амиодарон, ацикловир, висмут, таллий, анестетики, опиаты, противоопухолевые средства, контрастные вещества, агонисты (леводопа) и антагонисты (нейролептики) дофамина.
При системных заболеваниях: гемодиализ, почечная и печеночная недостаточность, поражения легких, отравление угарным газом, асфиксия, сердечные аритмии, травмы, инсульты, электрошок.
Результаты молекулярно-генетических исследований представлены в табл. 2.